CROISSANCE
TROP PETIT, TROP GRAND OU HORS DE LA NORME DE TAILLE HABITUELLE ?
Quelle fille, quel garçon ne souhaite pas devenir beau, grand et fort comme les autres ? Les parents s’inquiètent, car les personnes de petite taille ou de très grande taille rencontrent souvent des difficultés dans la vie.
C'est très important que les enfants grandissent et prennent du poids. La croissance et la prise de poids permettent d’évaluer directement si le nourrisson, le jeune enfant, l’enfant d’âge scolaire ou l’adolescent est en bonne santé. Une croissance insuffisante et un développement physique retardé peuvent être les premiers signes d’une maladie chronique. La taille influence également le développement psychosocial de nos enfants.
TAILLE FAMILIALE
CALCULATEUR DU TAILLE FAMILIALE EN LIGNE
COMMENT LES ENFANTS HÉRITENT-ILS LEUR TAILLE ?
Comme pour la couleur des cheveux et d’autres aspects de l’apparence physique, l’hérédité joue également un rôle important dans la taille. Comme l’hérédité fixe le cadre de la taille corporelle, la « taille cible familiale » peut être estimée à partir de la taille des parents.
Nous partons ici d'une différence de taille de 13 cm entre les hommes adultes et les femmes adultes. Il est toutefois important de souligner ici que l'on en sait encore très peu aujourd'hui sur la manière dont la taille finale et la vitesse à laquelle elle est atteinte sont transmises héréditairement. L'hérédité de la taille semble être relativement complexe.
PLUS
Il est évident que les parents grands ont généralement des enfants grands et que les parents de petite taille ont généralement des enfants de petite taille. Néanmoins, il arrive régulièrement que des parents de petite taille aient des enfants de grande taille et que des parents de grande taille aient des enfants de petite taille. Il ne fait toutefois aucun doute que la taille est héréditaire d'une manière ou d'une autre. Il serait intéressant de pouvoir calculer précisément la taille que les parents transmettent à leurs enfants. Il existe différents modèles qui tentent de calculer d'une manière ou d'une autre le potentiel génétique de taille, c'est-à-dire la « taille cible familiale » d'une famille donnée. Tous ces modèles ont leurs avantages et leurs inconvénients. Certains sont faciles à calculer, d'autres facilitent la compréhension et d'autres encore sont complexes et donc plus précis, mais ne peuvent être calculés qu'à l'aide d'un ordinateur. Traduit avec DeepL.com (version gratuite)
DEUX MÉTHODES EXPLIQUÉES BRIÈVEMENT
Le potentiel de croissance génétique qu’un enfant a hérité de ses parents peut être calculé.
MÉTHODE A) CALCUL SIMPLE
En se basant sur le sexe des parents, il est relativement simple de déterminer une taille cible. Cela facilite l’explication et la compréhension.
Dans l’une des premières études systématiques de James M. Tanner, une différence de 13 cm entre les hommes adultes et les femmes adultes a été constatée. Cette différence de 13 cm sert encore aujourd’hui de base pour le calcul de la « plage de taille cible familiale » que l’enfant peut hériter. On peut simplifier en disant :
Une fille hérite :
- de son père, sa taille moins 13 cm
- de sa mère, sa taille
Un garçon hérite :
- de son père, sa taille
- de sa mère, sa taille plus 13 cm
PLUS
Si l'enfant héritait idéalement de la taille exacte de ses deux parents et que la taille de chacun d'eux contribuait exactement pour moitié à la taille finale de l'enfant, les deux formules de calcul suivantes s'appliqueraient :
La formule pour les filles est :
Taille cible familiale = (taille du père – 13 cm)/2 + taille de la mère/2
La formule pour les fils est :
Taille cible familiale = (taille de la mère + 13 cm)/2 + taille du père/2
Ou : (taille de la mère + taille du père)/2 + 6,5 cm pour les garçons = taille cible selon Tanner
(taille de la mère + taille du père)/2 - 6,5 cm pour les filles = taille cible selon Tanner
Mais cette formule est-elle précise ? Elle est en tout cas la moins fiable lorsque les tailles des parents diffèrent beaucoup. Prenons un exemple moins extrême : les deux parents d’une fille mesurent 170 cm. Le père est donc relativement petit comparé aux autres hommes, tandis que la mère est plutôt grande pour une femme. La mère a transmis à sa fille la totalité de sa taille de 170 cm génétiquement. Le père, également mesurant 170 cm, a transmis à sa fille sa « taille féminine virtuelle » de 157 cm, car s’il était une femme, il mesurerait 13 cm de moins. En termes simples, il existe trois possibilités pour la croissance de la fille : elle peut ressembler davantage au père, davantage à la mère, ou devenir un mélange des deux parents.
- La taille de la mère corrigée selon le sexe,
donc dans cet exemple 170 cm, car il s’agit d’une fille. Elle pourrait avoir hérité de la taille de sa mère.
- La taille du père corrigée selon le sexe,
donc dans cet exemple 170 − 13 = 157 cm, car il s’agit d’une fille. Elle pourrait avoir hérité de la taille de son père.
- Les tailles corrigées selon le sexe des deux parents, divisées par deux,
donc dans cet exemple (157 cm + 170 cm)/2 = 163,5 cm, elle pourrait également avoir hérité d’une combinaison optimale des deux parents.
C’est pourquoi il est utile de tracer trois tailles cibles différentes sur le graphique de croissance. Cela permet de voir d’un coup d’œil si l’enfant va probablement atteindre la taille cible de ses parents.
Pour plus de clarté, la situation d’un fils dont le père et la mère mesurent chacun 170 cm…
- La taille de la mère corrigée selon le sexe,
donc dans cet exemple 170 + 13 cm = 183 cm, car il s’agit d’un garçon. Il pourrait avoir hérité de la taille de sa mère.
- La taille du père corrigée selon le sexe,
donc dans cet exemple 170 cm, car il s’agit d’un garçon. Il pourrait avoir hérité de la taille de son père.
- Les tailles corrigées selon le sexe des deux parents, divisées par deux,
donc dans cet exemple (183 cm + 170 cm)/2 = 178,5 cm, il pourrait également avoir hérité d’une combinaison optimale des deux parents.
MÉTHODE B) CALCUL EXACT
La méthode de Cole–Hermanussen permet de déterminer une taille cible plus précise. Elle est plus proche de la taille finale attendue, mais son calcul est plus complexe.
cTHSDS = (taille du père en SDS + taille de la mère en SDS) / 2 × 0,72
Les modèles présentés ici, qui visent à estimer le potentiel héréditaire de taille adulte, sont utiles pour comprendre le principe et faciles à calculer. Toutefois, surtout dans les cas extrêmes — lorsque les parents sont très grands ou très petits — ils tendent à donner une image trop extrême. En effet, de nombreux processus biologiques ont tendance à se rapprocher de la moyenne, et cela vaut également pour la croissance. En moyenne, les enfants de parents très grands sont un peu moins grands que ce que laisseraient prévoir les modèles de calcul ci-dessus. Il en va de même pour les enfants de parents très petits, qui sont en moyenne moins petits qu’on ne pourrait s’y attendre. Cet effet est pris en compte dans la formule de Cole–Hermanussen. Toutefois, celle-ci ne peut être calculée qu’à l’aide d’une calculatrice. Dans nos rapports, les résultats de toutes ces méthodes de calcul sont présentés — ce que nos patients apprécient beaucoup.
Le mécanisme exact de la transmission héréditaire de la taille corporelle reste en grande partie inconnu. Des calculs ont montré que des informations déterminant la taille finale doivent se trouver à au moins quatre emplacements différents du génome.
COURBES DE CROISSANCE
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COURBES DE PERCENTILES POUR LA PRATIQUE MÉDICALE
Plus de 60 cabinets de pédiatrie ont mesuré et pesé plus de 30 000 enfants avec nous entre 2017 et 2019. Après 40 ans, la Suisse dispose à nouveau de courbes de croissance actualisées (courbes de percentiles).
Grâce à des données récemment collectées, nous avons pu établir de nouvelles courbes de croissance suisses actualisées. Les courbes sont disponibles ici en téléchargement.
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L’Atlas de croissance PEZZ est également disponible sous forme de livre chez PEZZ Publishing.
CHAQUE ENFANT A BESOIN D’UNE COURBE DE CROISSANCE
Mon enfant est-il trop petit, trop grand, ou se situe-t-il dans la moyenne pour son âge ? Le moyen le plus simple de le savoir est d’utiliser une courbe de croissance.
La taille et le poids d’un nouveau-né reflètent généralement le développement de l’enfant dans l’utérus pendant la grossesse. Après la naissance, l’enfant dispose de deux premières années pour ajuster sa croissance selon le modèle hérité de ses gènes. Après la deuxième année, la croissance se déroule dans le canal de percentile hérité.
Au cours des deux premières années de vie, les « déviations » de la courbe de percentile sont simplement des signes de cet ajustement et ne constituent pas une indication d’un trouble de croissance. Après le deuxième anniversaire, la croissance devrait suivre sa trajectoire héritée — le canal de percentile — et rester dans ce canal jusqu’au début de la puberté. Par exemple, un garçon se situant sur le 50e percentile à l’âge de 2 ans devrait continuer à croître le long du 50e percentile, son canal de percentile hérité, jusqu’à environ 12 ans. Tout changement de canal de percentile serait un signe suspect d’un éventuel trouble de croissance.
Le terme « courbe de croissance » n’est pas tout à fait exact. Il s’agit en réalité d’une courbe de comparaison de taille, où la taille d’un enfant ou d’un adolescent est comparée sur plusieurs années à celle de ses pairs, à l’aide de valeurs standard tracées sous forme de courbes de percentile. Le 50e percentile correspond à la croissance moyenne d’un enfant en bonne santé. Une courbe de croissance est donc un graphique sur lequel plusieurs mesures de la taille d’un enfant peuvent être inscrites et comparées à l’aide de courbes normales, les fameux percentiles.
PLUS
En matière de croissance, on parle de courbes de croissance ou de courbes de percentile.
Les deux expressions signifient la même chose. La courbe de percentile n’est en aucun cas compliquée ; c’est un outil pratique et clair, sans secret. Les parents peuvent facilement suivre et interpréter la courbe de percentile eux-mêmes. Les spécialistes s’accordent à considérer que les enfants et adolescents dont la taille enregistrée se situe en dessous du 3e percentile — soit en dessous du seuil des trois pour cent — sont trop petits. Les enfants et adolescents dont les mesures dépassent le 97e percentile sont considérés comme trop grands.
Que signifie, par exemple, une position sur le 10e percentile ? Parmi 100 enfants en bonne santé du même âge et du même sexe, 9 sont plus petits et 90 sont plus grands. Chaque enfant a besoin d’une courbe de croissance. Pour observer la croissance, cette courbe doit être tenue avec soin — que ce soit par le médecin scolaire, le pédiatre ou les parents. Qui s’en occupe importe peu. Ce qui compte, c’est que chaque enfant soit mesuré au moins une fois par an avec la plus grande précision possible et que les mesures soient inscrites ou saisies sur une courbe de percentile. L’évolution de la courbe indique très sensiblement si le mécanisme de croissance de l’enfant fonctionne correctement — par exemple, si les intestins et les reins ne présentent pas de troubles graves et si les hormones thyroïdiennes, de croissance, surrénaliennes et sexuelles sont normales.
COURBES DE POIDS
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COURBES DE PERCENTILES POUR LA PRATIQUE MÉDICALE
Plus de 60 cabinets de pédiatrie ont mesuré et pesé plus de 30 000 enfants avec nous entre 2017 et 2019. Après 40 ans, la Suisse dispose à nouveau de courbes de croissance actualisées (courbes de percentiles).
Grâce à des données récemment collectées, nous avons pu établir de nouvelles courbes de croissance suisses actualisées. Les courbes sont disponibles ici en téléchargement.
PLUS GROS OU PLUS MINCE ? COURBES DE POIDS COMME COURBES DE COMPARAISON
QUI GRANDIT PREND AUSSI DU POIDS.
En tant que parent, vous pouvez vous inquiéter de savoir si votre enfant est devenu plus gros ou plus mince en grandissant. Comment savoir si la prise de poids pendant l’enfance et l’adolescence correspond réellement à la croissance en taille ? Comment évaluer si votre enfant a pris du poids proportionnellement à sa croissance ? Comme pour l’évaluation de la taille, une courbe de comparaison est également utile ici : la courbe de percentile du poids.
LA CROISSANCE ET LE POIDS ÉVOLUENT-ILS DE LA MÊME FAÇON ?
Supposons que le poids reporté sur la courbe se situe approximativement à mi-chemin entre les courbes du 50e et du 3e percentile, par exemple au 25e percentile. Cela signifie que, sur 100 enfants du même âge, 24 pèsent moins et 75 pèsent plus. Ici, le poids est donc comparé, comme la taille, à celui d’enfants du même âge. Mais il y a un problème. Dès qu’un enfant est plus grand ou plus petit que la moyenne, une valeur de poids rapportée uniquement à l’âge perd largement de sa pertinence. Ce que nous voulons réellement savoir, c’est si le poids de l’enfant est approprié par rapport à sa taille. Nous n’avons donc pas besoin d’une courbe représentant le poids en fonction de l’âge, mais d’une courbe qui met en relation le poids et la taille. Autrement dit, au lieu d’une courbe « poids pour l’âge », il nous faut une courbe « poids pour la taille » — et de telles courbes existent. Nous avons calculé ces courbes pour la première fois il y a 25 ans à Zurich.
PLUS
Nous pensons que les courbes « poids en fonction de la taille » sont beaucoup plus instructives et faciles à interpréter pour les enfants en croissance que les courbes d’IMC utilisées dans d’autres pays. L’IMC est une mesure artificielle : le poids en kilogrammes divisé par la taille en centimètres au carré (kg/cm²). Comme l’IMC s’est révélé pratique chez l’adulte, il a ensuite été adopté en pédiatrie, notamment pour définir le surpoids et l’obésité. Cependant, il existe de bonnes raisons d’utiliser le « poids en fonction de la taille » plutôt que l’IMC, notamment pour suivre l’évolution du poids au fil du temps, lorsque la taille de l’enfant s’écarte fortement de la moyenne pour son âge, ou chez les enfants de moins de 2 ans. Les deux, la courbe de percentile « poids en fonction de la taille » et la courbe de l’IMC, fournissent les informations nécessaires pour savoir si un enfant a un poids normal pour sa taille ou s’il est devenu plus lourd ou plus léger au fil des années.
PRÉCISION DE MESURE
MESURER LES ENFANTS TOUJOURS À LA MÊME HEURE
Le corps peut diminuer de jusqu’à 15 mm au cours de la journée, car les disques intervertébraux perdent de l’eau pendant la journée. La nuit, en position allongée pendant le sommeil, les disques se régénèrent et se réhydratent, un peu comme une éponge qui absorbe de l’eau. C’est pourquoi il est important de mesurer les enfants toujours à la même heure.
DANS LA VIE DE FAMILLE QUOTIDIENNE, LE SOIR EST LE MEILLEUR MOMENT POUR LES MESURES.
L’enfant doit se tenir bien droit, comme lors d’une parade militaire. Il ne s’agit pas de mesurer un corps affaissé, mais la taille totale de l’enfant, en se tenant aussi grand que possible. Attention : les jeunes enfants ont tendance à se mettre sur la pointe des pieds et à lever les talons. Il est donc utile qu’une seconde personne aide lors de la mesure, en maintenant les deux pieds de l’enfant bien à plat sur le sol. Un dispositif de mesure garantit que la mesure au-dessus de la tête est prise à angle droit exact par rapport au mur.
SI AUCUN DISPOSITIF DE MESURE N’EST DISPONIBLE ?
Dans ce cas, vous pouvez utiliser un livre, en le tenant verticalement contre le mur. Abaissez le livre jusqu’au point le plus haut de la tête de l’enfant. Tracez ensuite le bord inférieur du livre sur le mur avec un petit trait de crayon. Depuis le sol, ce trait peut être mesuré verticalement avec un mètre. Vous pouvez ensuite effacer le trait ou le laisser et ajouter la date de mesure ainsi que le nom de l’enfant. Pourquoi est-il important de mesurer avec précision ? Même dans les cabinets médicaux, des erreurs de mesure de 2 à 3 cm se produisent parfois. De telles erreurs peuvent rendre impossible une évaluation précise de la croissance. Par exemple, un enfant de 10 ans grandit d’environ 5 cm par an. Si nous mesurons l’enfant deux fois par an, la différence attendue est d’environ 2,5 cm. Avec une erreur de mesure de 2,5 cm, il devient impossible de savoir si la croissance de l’année écoulée était normale.
ÂGE OSSEUX
MÊME DATE DE NAISSANCE – MAIS PAS BIOLOGIQUEMENT DU MÊME ÂGE
Un enfant qui était parmi les plus petits peut devenir de taille moyenne à l’âge adulte. Un enfant qui était parmi les plus grands peut ne pas devenir particulièrement grand à l’âge adulte. Vous avez sans doute déjà entendu parler de tels cas dans votre entourage. Mais comment cela se produit-il ? Comment expliquer ce paradoxe ? Des enfants peuvent avoir le même âge chronologique, mais présenter des différences de maturation osseuse (âge biologique).
LE POINT ESSENTIEL EST LE DÉVELOPPEMENT PUBERTAIRE
Plus précisément, il s’agit du moment où la puberté commence. Si la puberté débute tôt, la croissance se termine tôt. En revanche, si la puberté commence tard, la croissance se termine également plus tard.
Les enfants concernés peuvent continuer à grandir alors que tous leurs camarades ont déjà atteint leur taille adulte. Il existe donc des « précoceurs » et des « tardifs ». En termes médicaux, on parle de « retard constitutionnel » ou d’« accélération constitutionnelle de la croissance et du développement pubertaire ». Là encore, l’hérédité joue un rôle, car le « programme » — la tendance à se développer tôt ou tard — se transmet. Les mêmes « modèles de développement » se répètent souvent dans les mêmes familles. Une mère de taille moyenne raconte : « J’étais toujours la plus petite à l’école et j’ai grandi très longtemps. J’ai eu mes premières règles à 16 ans. Et maintenant ma fille est aussi parmi les plus petites. »
PLUS
L’évolution de la croissance d’un enfant peut être prédite avec plus ou moins de précision dès l’âge préscolaire. Dès le deuxième anniversaire, l’âge biologique peut être déterminé à l’aide d’une radiographie de la main. Contrairement à ce que pensent beaucoup, il ne s’agit pas de mesurer la taille ou la longueur des os de la main, mais d’évaluer leur forme tridimensionnelle. Cette forme est interprétée par l’observateur à partir de l’image bidimensionnelle de la radiographie de la main.
LA FORME DE CHAQUE OS DE LA MAIN
Chaque os est attribué à un stade de maturation spécifique. Selon la méthode utilisée, on évalue les stades de maturation de 13 ou 20 os de la main, qui sont ensuite moyennés de manière aussi précise que possible. L’âge osseux ainsi calculé reflète l’âge biologique. Avec l’âge, la détermination de l’âge biologique devient de plus en plus précise. La radiographie de la main permet également d’estimer la taille adulte future de l’enfant.
PLUS
Il s’agit d’une méthode scientifiquement fondée et totalement fiable. À partir de la radiographie de la main, des médecins expérimentés peuvent estimer à quel moment la puberté commencera probablement et si elle débutera tôt ou tard.
QUAND LE CORPS NE RESPECTE PAS LE CALENDRIER
Chez certains enfants, le corps ne suit pas exactement le temps indiqué par les horloges et les calendriers. Lorsque le corps “accélère,” le développement se déroule plus rapidement : l’âge biologique précède l’âge chronologique, la puberté commence plus tôt et l’enfant atteint sa taille adulte plus rapidement. À l’inverse, le corps peut adopter un rythme très lent : le développement est retardé, la puberté commence plus tard, la croissance se prolonge, et l’enfant atteint sa taille adulte plus tard que la moyenne de ses pairs — généralement sans aucune pathologie.
DÉTERMINATION DE L’ÂGE OSSEUX
Différentes méthodes sont disponibles pour déterminer l’âge osseux. Attention : peu de médecins ont suffisamment d’expérience pour déterminer l’âge osseux à partir d’une radiographie de la main avec une précision suffisante. Cela demande beaucoup de pratique. Seuls ceux qui évaluent plus de cent âges osseux par an en utilisant différentes méthodes possèdent l’expérience nécessaire pour déterminer l’âge osseux de manière fiable et en déduire la taille adulte future. Cela explique également pourquoi de nombreux jeunes adultes sont déçus de ne pas avoir atteint la taille qu’ils espéraient : « Mon médecin m’avait pourtant prédit que je mesurerais 180 cm, et maintenant je ne fais que 165 cm et je ne grandis plus… »
PRÉDICTION DE CROISSANCE
CROISSANCE ET PRÉDICTION DE CROISSANCE
Lors de l’évaluation des problèmes de croissance, la détermination de l’âge osseux et le calcul de la taille adulte prévue jouent un rôle central.
Chaque fois que possible, l’âge osseux est déterminé selon les méthodes de Greulich-Pyle et Tanner (TW2 et TW3), et les prévisions de croissance sont calculées selon Bayley-Pinneau, Roche et Tanner (TW2 et TW3). De plus, une évaluation clinique est réalisée dans la mesure où les données disponibles le permettent.
QUELLE EST LA FIABILITÉ DES PRÉVISIONS DE CROISSANCE ?
Une fois que l’âge biologique a été déterminé à l’aide d’une radiographie de la main, il est possible de prévoir avec une certaine précision la suite de la croissance et du développement biologique. On peut alors estimer quand la puberté et la poussée de croissance pubertaire commenceront, combien de temps la croissance durera et faire des prévisions sur la taille adulte attendue. Il existe différentes méthodes pour réaliser ces calculs.
PRÉCISION
La précision dépend de la mesure dans laquelle la croissance future suit un schéma plus ou moins moyen. La croissance n’est pas moyenne, par exemple, lorsque les proportions corporelles sont très inhabituelles ou si l’enfant est né SGA, c’est-à-dire « small for gestational age ».
PLUS
Un pourcentage important d’enfants SGA ne grandit pas exactement comme la majorité des autres enfants. Ils connaissent souvent une petite poussée de croissance vers 8–10 ans. Malheureusement, dans ces cas, la poussée de croissance pubertaire apporte moins de hauteur supplémentaire que pour la plupart des autres enfants. Cela conduit à une taille adulte inférieure à celle prévue initialement. Nous ne savons cela que depuis quelques années, après avoir analysé les cas d’enfants n’ayant pas atteint la taille que nous avions initialement prévue.
ÉVALUATION DE L’ÂGE OSSEUX
Jusqu’à présent, nous avons parlé de trajectoires de croissance biologiquement particulières. Il existe une autre source d’erreur, beaucoup plus fréquente. Toutes les méthodes de calcul des prévisions de croissance dépendent fortement de la précision de l’évaluation de l’âge osseux. Déterminer l’âge osseux n’est pas une tâche facile. Il s’agit d’analyser la maturation de 13 ou 20 os de la main. Il ne s’agit donc pas de la taille ou de la longueur mesurable des os de la main, mais de l’évaluation de leur forme tridimensionnelle, qui doit être attribuée à différents stades de maturation.
PLUS
Plus l’expert qui interprète la radiographie de la main est expérimenté, plus les prévisions de croissance sont précises, indépendamment de la méthode utilisée. Les médecins expérimentés dans la lecture de l’âge osseux utilisent souvent plusieurs méthodes simultanément, car les différences entre les méthodes permettent de juger de la fiabilité dans un cas particulier. L’expérience la plus grande dans la lecture de l’âge osseux se trouve généralement chez les endocrinologues pédiatriques, spécialistes de la croissance et des troubles hormonaux.
PLUS UN ENFANT GRANDIT NORMALEMENT, PLUS LES PRÉVISIONS DE CROISSANCE SONT PRÉCISES.
De manière générale, on peut également dire que plus un enfant grandit normalement, plus les prévisions de croissance sont précises. Cependant, les prévisions de croissance intéressent le plus souvent les enfants dont la croissance est atypique, et non ceux dont la croissance est moyenne. Les prévisions de croissance sont une sorte de « sous-produit » de la détermination de l’âge osseux. L’objectif principal de cette évaluation est de savoir si un enfant présente une maladie ou un trouble de croissance et, le cas échéant, de quel type il pourrait s’agir.
TROUBLES DE CROISSANCE D’ORIGINE GÉNÉTIQUE
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Fachzeitschrift Pädiatrie 2023
Tagesanzeiger 2024
Une partie importante de notre travail consiste à conseiller sur l’opportunité d’un test génétique. La croissance est largement déterminée par des facteurs génétiques : environ 80 % des variations de croissance peuvent être expliquées génétiquement, impliquant généralement plusieurs gènes. Les variants génétiques courants (présents chez moins de 5 % de la population) expliquent environ 50 % des différences de taille adulte. Bien que tous les gènes pertinents ne soient pas encore connus, cette lacune devrait être comblée dans les années à venir.
Les troubles de croissance sévères sont, en revanche, souvent dus à des variants génétiques rares. Plus un enfant est petit, plus il est probable qu’une mutation monogénique ou une variante rare d’un seul gène soit responsable. Nos conseils concernant les troubles de croissance génétiques possibles sont clairs et ouverts : ils ne visent pas à orienter vers une décision particulière. Comme tout examen médical, les analyses ADN ont leurs limites : elles détectent généralement uniquement les modifications génétiques les plus courantes. Même lorsqu’une variation génétique est identifiée, il est souvent impossible de prédire avec certitude si et quand une maladie se manifestera réellement.
Grâce à notre longue expérience, nous savons quand un test génétique constitue l’étape suivante appropriée. S’il existe des indications suffisantes, nous organisons, selon la question posée, une analyse génétique chez Genetica.
Genetica propose des méthodes de pointe en génétique moléculaire (analyses génétiques) et en cytogénétique (analyses chromosomiques). Le spectre des analyses comprend toutes les méthodes pertinentes de la génétique moléculaire moderne (NGS, array-CGH, NIPT, Optical Genome Mapping, etc.) ainsi que les techniques classiques de culture cellulaire pour le diagnostic chromosomique à partir des villosités choriales, du liquide amniotique et du sang.