Genetisch bedingte Wachstumsstörungen

Ein wichtiger Bestandteil unserer Arbeit ist die Beratung, ob eine genetische Abklärung sinnvoll ist. Das Wachstum wird massgeblich durch genetische Faktoren gesteuert – etwa 80 % der Wachstumsvariationen lassen sich genetisch erklären, wobei meist mehrere Gene beteiligt sind. Häufige genetische Varianten (die bei weniger als 5 % der Bevölkerung vorkommen) tragen zu etwa 50 % der Unterschiede in der Endgrösse bei. Zwar sind noch nicht alle relevanten Gene bekannt, doch diese Wissenslücke wird in den kommenden Jahren weiter geschlossen.

Schwere Wachstumsstörungen hingegen sind oft auf seltene genetische Varianten zurückzuführen. Je kleiner ein Kind ist, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, dass eine monogene Veränderung oder eine seltene Variante eines einzelnen Gens die Ursache ist. Unsere Beratung zu möglichen genetischen Wachstumsstörungen ist verständlich und ergebnisoffen – sie soll nicht zu einer bestimmten Entscheidung drängen. Wie jede medizinische Untersuchung haben auch DNA-Analysen ihre Grenzen: Meist werden nur die häufigsten genetischen Veränderungen erkannt. Selbst wenn eine genetische Veränderung festgestellt wird, lässt sich oft nicht sicher vorhersagen, ob und wann eine Erkrankung tatsächlich ausbricht.

Aus unserer langjährigen Erfahrung wissen wir, wann ein Gentest als nächster Schritt sinnvoll ist. Falls ausreichend Hinweise vorliegen, veranlassen wir – je nach Fragestellung – eine genetische Analyse bei  Genetica.

Genetica bietet modernste Verfahren der Molekulargenetik (Genanalysen) und Zytogenetik (Chromosomenanalysen) an. Das Analysenspektrum beinhaltet alle relevanten Methoden der modernen Molekulargenetik (NGS, Array-CGH, NIPT, Optical Genome Mapping, etc.) sowie die klassischen Zellkulturverfahren zur Chromosomendiagnostik aus Chorionzotten, Fruchtwasser, und Blut.

Gentest bei Kleinwuchs Fachzeitschrift Pädiatrie 2023

Endlich brachte der Gentest Gewissheit  Tagesanzeiger 2024