Prader-Willi-Syndrom – eine seltene, genetisch bedingte Krankheit

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine relativ seltene genetisch bedingte Krankheit, die durchschnittlich bei 1 von 16'000 Neugeborenen auftritt. In der Schweiz werden somit jährlich 3-4 Kinder mit einem Prader-Willi-Syndrom geboren. Weil die Angehörigen der Patienten kaum Ansprechpartner finden konnten, begann Prof. Dr. Urs Eiholzer vor mehr als 20 Jahren, sich besonders für diese Krankheit zu interessieren. Heute gilt das Pädiatrisch-Endokrinologische Zentrum Zürich für Prader-Willi-Patienten als eine der kompetentesten Anlaufstellen weltweit.

Das Prader-Willi-Syndrom wurde 1956 von den Zürcher Ärzten Andrea Prader, Alexis Labhart und Heinrich Willi beschrieben. Bereits beim Säugling fällt eine ausgeprägte, generelle Muskelhypotonie auf, das sogenannte "Waschlappen-Phänomen". Zwischen dem 2. und 4. Lebensjahr entwickelt das Kind eine starke Esssucht, die zu Übergewichtigkeit führt.

Die Kinder wachsen verlangsamt heran und sind im Hinblick auf Grobmotorik und Intelligenz unterdurchschnittlich entwickelt. Typisch ist eine Störung der Körperzusammensetzung; die Fettmasse ist erhöht und die Muskelmasse erniedrigt. Im Erwachsenenalter beträgt die durchschnittliche Grösse von Patienten mit Prader-Willi-Syndrom 146 cm bei Frauen und 152 cm bei Männern. Häufig treten Folgeerkrankungen, die mit dem Syndrom selber oder mit dem Übergewicht verbunden sind, auf.

Die genetischen Defekte, die dem Prader-Willi-Syndrom zugrunde liegen, sind weit gehend bekannt. Nach heutigem Verständnis werden die Symptome durch eine Fehlfunktion des Zwischenhirns verursacht.
Wegen der sehr grossen Erfahrung in der Betreuung von Patienten und Familien und der fortlaufenden wissenschaftlichen Auswertung der Erfolge, werden im Pädiatrisch-Endokrinologischen Zentrum Zürich neue Therapiekonzepte entworfen und realisiert. Diese Therapiekonzepte finden internationale Anerkennung. Bei vielen Patienten können so Wachstum und Körperproportionen normalisiert werden.

Filme zum Thema:
Interview mit Urs Eiholzer zum Prader-Willi-Syndrom
«Unauffällig-auffällig. Leben mit dem Prader-Willi-Syndrom»

Der Filmbeitrag und das Interview wurden von der Stiftung Arkadis in Olten angeregt und finanziert.

 

Die Anziehungskraft des Essens, Fallbeispiel / Swiss Medical Forum, 2016

Weitere Informationen finden sie bei: Prader-Willi-Syndrom Vereinigung Schweiz

 

Buch

Urs Eiholzer
Das Prader-Willi-Syndrom - Über den Umgang mit Betroffenen
Karger Basel 2005, ISBN 3-8055-7845-8
120 Seiten, 68 Abbildungen, davon 57 in Farbe

In jeder Buchhandlung zu beziehen oder bei:
S. Karger AG, Basel